Tämä selviää kansainvälisestä tutkimuksesta, jota on tehty osin Oulun yliopistossa Suomen Akatemian rahoituksella.
Geenipoikkeavuuden myötä tiibetiläiset kykenevät välttämään liian suuren punasolutuotannon matalahappisessa ympäristössä ja sitä seuraavat henkeä uhkaavat haittavaikutukset, joita tavataan sopeutumattomien ihmisten noustessa korkealle.
Tiibetin ylänkö on yksi maailman korkeimmista pysyvästi asutetuista alueista: sen keskimääräinen korkeus on yli 4 500 metriä. Ilman happimäärä näin korkealla on vain kaksi kolmasosaa verrattuna merenpinnan tasoon.
Useimmilla sopeutumattomilla ihmisillä altistuminen matalalle hapen osapaineelle aiheuttaa ylimääräistä punasolutuotantoa, joka johtaa veren liialliseen paksuuntumiseen. Tämä heikentää verenkiertoa ja hapen siirtymistä kudokseen, mikä voi olla hengenvaarallista.
Professori Peppi Karppinen ja lääketieteen kandidaatti Mikko Myllymäki Oulun yliopistosta tutkivat kollegoineen Yhdysvalloissa asuvia tiibetiläisiä selvittääkseen korkealle sopeutumisen perinnöllistä taustaa. Ehdokasgeenien analysoinnin pohjalta he löysivät uuden EGLN1-geenin muutoksen.
Kyseinen geenipoikkeama esiintyy noin 85 prosentilla tiibetiläisistä, kun taas muilla kansoilla sen esiintyvyys on alle prosentin. Geenimuutos on syntynyt noin 8000 vuotta sitten.
Tutkijat eristivät verisoluja sekä tiibetiläisiltä että ei-tiibetiläisiltä ja osoittivat, että tiibetiläisillä EGLN1-geenin tuote (PHD2) hidasti punasolutuotantoa tehokkaammin kuin ei-tiibetiläisillä.
Suomen Akatemian lisäksi tutkimusta rahoittiva S. Juseliuksen säätiö, Suomen kulttuurirahasto ja Syöpäjärjestöt. Tärkeimmät kansainväliset yhteistyökumppanit ovat University of Utah School of Medicine, Harvard Medical School ja University of Texas MD Anderson Cancer Center.
Tutkimuksen tulokset on julkaistu Nature Genetics-lehdessä.
