Selvä enemmistö Sitran rahoittamassa ja Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutin FIMM:n sekä SPR Veripalvelun toteuttamaan tutkimushankkeeseen osallistuneista halusi riskiarvion perusteella huolehtia entistä paremmin terveydestään. Vain noin 15 prosenttia kertoi huolestuneensa tuloksistaan.
Sepelvaltimotauti on yksi yleisimmistä sydän- ja verisuonitaudeista ja suomalaisten yleisin kuolinsyy. Vuosittain Suomessa kuolee sepelvaltimotautiin noin 10 000 henkilöä, ja heistä puolet äkillisesti usein sydäninfarktin saatuaan.
Uuden tutkimustiedon valossa moni näistä sairastumisista voisi olla ehkäistävissä, jos perinnöllisen riskin omaavat tunnistettaisiin paremmin ja ihmiset saataisiin tietoiseksi kohonneesta riskistään.
Tutkimushankkeessa luotiin digitaalinen KardioKompassi-työkalu, joka tarjoaa henkilökohtaisen sydän- ja verisuonitautien riskiarvion yhdistämällä geenitestin tuloksia ihmisen perinteisiin riskitekijöihin. Näitä ovat esimerkiksi veren kolesterolitasot, kohonnut verenpaine, tupakointi ja ylipaino.
– KardioKompassi on kansainvälisesti merkittävä, tutkittuun tietoon perustuva työkalu, jota voivat hyödyntää niin kansalaiset, tutkijat kuin lääkäritkin. Se havainnollistaa selkeästi, miten sairastumisriski suurenee tai pienenee yksittäisiä riskitekijöitä muuttamalla”, kertoo vanhempi tutkija Elisabeth Widén FIMM:stä.
Jotta KardioKompassia voitaisiin hyödyntää yksilön ja koko kansan hyväksi, se pitäisi saada käyttöön ennaltaehkäisevään terveydenhuoltoon. Myös tutkimuksessa enemmistö kannatti geenitestien yleistymistä terveydenhuollossa.
– Sydän- ja verisuonitautien ennaltaehkäisy terveydenhuollossa geenitestien avulla tukisi myös kansallisen genomistrategian tavoitteita, perustelee Sitran johtava asiantuntija Tuula Tiihonen.
Riskiarvio tarkentuu geenitestillä
Koska sairastumisriskiään pystyy pienentämään omilla elintavoillaan, myös KardioKompassi havainnollistaa elintapojen vaikutusta riskiarvioon. Nyt kuitenkin riskiarviota voidaan tarkentaa merkitsevästi geenitestin avulla, sillä puolet riskistä sairastua tulee perimästä.
Tieto perinnöllisestä riskistä on tärkeää myös ennaltaehkäisevää lääkitystä määrätessä. Tätä puoltaa myös tuore kansainvälinen tutkimustulos, jonka mukaan statiineista eli kolesterolia alentavasta lääkityksestä hyötyvät eniten ne, joilla on korkea perinnöllinen riski sairastua.
– Tämä on todella merkittävä löydös. Genomitiedon avulla pystymme kohdentamaan hoitoja paremmin, Elisabeth Widén sanoo.
Tutkimukseen osallistui 176 noin 40–49-vuotiasta vapaaehtoista. Heidän perinnöllinen riskinsä sairastua sepelvaltimotautiin arvioitiin 42 genomin vaihtelun perusteella. Tutkimukseen osallistuneet saivat käyttöönsä riskiprofiilin, jonka tietoa he voivat hallinnoida itse ja hyödyntää halutessaan myös myöhemmin.
Noin 80 prosenttia tutkimuskyselyyn osallistuneista piti tärkeänä tietää omasta riskistään ja toivoi palvelun sisällyttämistä terveydenhuoltoon. Lisäksi 64 prosenttia tunsi riskitietonsa saamisen jälkeen itsensä motivoituneeksi pitämään parempaa huolta terveydestään.
Tutkimuksessa testattiin myös ensi kertaa Suomessa verenluovutustapahtuman soveltuvuutta tutkimuskäyttöön sekä geenitiedon siirtoa laboratoriosta testihenkilöiden omalle terveystilille.
– Käsityksemme vahvistui siitä, että verenluovutusta voidaan käyttää pienellä lisätyöllä biologisten aineistojen keräämiseen, kertoo tutkimusjohtaja Jukka Partanen SPR Veripalvelusta.
KardioKompassia on hyödynnetty myös Helsingin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa, jonka henkilökohtaisen lääketieteen kurssilla tulevat lääkärit pääsivät avaamaan omaa genomiaan.
Sydän- ja verisuonitautien riskiä tarkastelevan KardioKompassin käyttöä ja kehittämistä jatketaan myös viime keväänä käynnistyneessä GeneRISK-tutkimuksessa, johon osallistuu 10 000 vapaaehtoista Kymenlaakson sairaanhoitopiirin, Mehiläisen työterveyshuollon sekä Punaisen Ristin Veripalvelun kautta.
Tavoitteena on selvittää, mikä on tutkittavien riski sairastua sepelvaltimotautiin. Erityisesti Kymenlaaksossa kiinnostus päästä mukaan tutkimukseen on ollut suurta.
– Kymenlaaksossa tutkimusajat on varattu pitkälle ensi kesään asti, professori Samuli Ripatti Helsingin yliopistosta kertoo.
