Kaikkia sinisilmäisiä ihmisiä yhdistää tuhansia vuosia sitten syntynyt geenimutaatio. Kööpenhaminan yliopiston tutkijoiden mukaan sinisten silmien taustalla oleva muutos voidaan jäljittää yhteiseen esi-isään, joka eli arviolta 6 000–10 000 vuotta sitten.
Ihmisten silmien väri oli alun perin pääasiassa ruskea. Siniset silmät yleistyivät, kun erään geenin toimintaan vaikuttava mutaatio vähensi ruskean väripigmentin muodostumista silmän värikalvossa.
Kööpenhaminan yliopiston tutkijat selvittivät vuonna 2008 julkaistussa tutkimuksessa sinisten silmien geneettistä alkuperää. Tutkimuksessa havaittiin, että eri puolilta maailmaa peräisin olevilla sinisilmäisillä ihmisillä esiintyi samaan alkuperään viittaava geenimuoto.
Tutkijat päättelivät tämän perusteella, että sinisten silmien yleisin geneettinen taustatekijä on peräisin yhdestä muinaisesta mutaatiosta.
Geenimuutos vähentää väripigmentin muodostumista
Silmien väri riippuu ennen kaikkea melaniiniksi kutsutun väripigmentin määrästä silmän värikalvossa eli iiriksessä. Mitä enemmän melaniinia on, sitä tummemmilta silmät yleensä näyttävät.
Silmien väriin vaikuttavat useat geenit, joista kaksi keskeisintä ovat OCA2 ja HERC2.
OCA2 osallistuu melaniinin tuotannon säätelyyn, kun taas HERC2-geenin alueella sijaitseva säätelytekijä vaikuttaa OCA2:n toimintaan.
Sinisiin silmiin yhdistetty mutaatio vähentää OCA2-geenin aktiivisuutta. Tämän seurauksena värikalvoon muodostuu vähemmän melaniinia.
Sinisissä silmissä ei kuitenkaan ole varsinaista sinistä väriainetta. Niiden väri syntyy vähäisen pigmenttimäärän ja valon sironnan yhteisvaikutuksesta.
Geenimuutos ei sammuta melaniinin tuotantoa kokonaan, vaan vähentää sitä silmän värikalvossa.
Vihreät silmät ovat harvinaisia
Ruskeat silmät ovat maailmanlaajuisesti yleisimmät. Sinisilmäisten osuudeksi maailman väestöstä arvioidaan noin 8–10 prosenttia.
Silmien värien yleisyydessä on kuitenkin huomattavia alueellisia eroja. Siniset silmät ovat erityisen yleisiä Pohjois-Euroopassa, kun taas ruskeat silmät hallitsevat maailmanlaajuisesti.
Vihreät ja harmaat silmät ovat huomattavasti harvinaisempia. Vihreiden silmien osuudeksi arvioidaan usein noin kaksi prosenttia maailman väestöstä, vaikka tarkkoja maailmanlaajuisia tilastoja on vaikea laatia.
Vihreiden silmien muodostumiseen vaikuttavat melaniinin määrä ja jakautuminen sekä valon käyttäytyminen värikalvossa.
Silmien värin periytyminen on myös monimutkaisempaa kuin aikaisemmin ajateltiin. Pelkästään vanhempien silmien väristä ei voi päätellä varmasti, minkä väriset silmät lapselle kehittyvät.
Vaikka sinisiin silmiin liittyvä geenimuutos yhdistää nykyisin eläviä ihmisiä kaukaiseen esi-isään, silmien lopulliseen sävyyn vaikuttavat monet muutkin perinnölliset tekijät.