Harvinaissairauksien diagnosointi, hoito ja uuden tiedon karttuminen helpottavat potilaiden elämää. Harvinaissairauksien yksiköt HUS-yhtymässä ja Turun yliopistollisessa keskussairaalassa eli Tyksissä ovat edistäneet harvinaissairauksien hoitoa jo kymmenen vuoden ajan.
Jokainen sairastunut toivoo saavansa tarkan diagnoosin ja kohdennetun hoidon mahdollisimman pian sairastumisen jälkeen. Harvinaissairauksien kohdalla diagnoosin löytäminen voi viedä hyvinkin pitkään. Diagnoosi voi joskus viivästyä vuosia tai jopa vuosikymmeniä. Eri arvioiden mukaan maailmassa on 7 000–10 000 harvinaissairautta, joita on harvemmalla kuin yhdellä henkilöllä kahdesta tuhannesta. Uusia harvinaissairauksia kuvataan satoja vuosittain.
– Osassa sairauksista tarkan taudinkuvan ja sen vaihtelun, diagnoosin vakavuuden ja komplikaatioiden selvittäminen vie pitkään, koska potilaita on niin vähän ja heidän seurantatietojaan on saatavilla vain rajallisesti. Tämä vaikeuttaa potilaiden elämää ja aiheuttaa ahdistusta. Ammattilaisten yhteistyö harvinaissairauksien hoidossa on välttämätöntä ja potilaan etu, sanoo lastenendokrinologi Sinikka Karppinen Tyksin Harvinaissairauksien yksiköstä tiedotteessa.
Helsingin ja Turun yliopistosairaaloihin perustettiin kymmenen vuotta sitten Suomen ensimmäiset harvinaissairauksien yksiköt. Tänä päivänä harvinaissairauksien yksikkö löytyy jokaisesta yliopistosairaalasta.
Perusterveydenhuollon ja erikoissairaanhoidon ammattilaiset voivat olla yhteydessä oman alueensa harvinaissairauksien yksikköön arviointi- ja hoitopaikan löytämiseksi potilaalle. Yksiköiden tuella myös rakennetaan toimivia yhteyksiä eri sairaaloiden ja perusterveydenhuollon välille. Harvinaissairauksien yksiköt eivät tarjoa hoitoa.
Kymmenessä vuodessa on saatu paljon aikaan. Harvinaissairauksien yksiköt ovat helpottaneet ja edistäneet muun muassa potilaskonsultaatioiden tietoturvallista toteutusta, harvinaissairaiden potilaiden tietojen sekä osaamisverkostojen tiedonkeruuta. Nykyisin myös tarkkojen diagnoosien merkitsemisen potilaskertomuksiin sekä tarvittavien harvinaisten diagnoosimenetelmien käyttö on sujuvampaa.
Harvinaissairauksien yksiköt ovat perustaneet eri tautiryhmiin suomalaisten harvinaissairausosaajien verkostoja. Näistä osa on myös eurooppalaisten harvinaissairauksien osaamisverkostojen jäseniä. Verkostoissa jaetaan tietoa uusimmista diagnooseista ja parhaista diagnosointi- ja hoitovaihtoehdoista.
– Kun potilaan diagnoosin tai hoidon valinta on vaativaa, apua voidaan pyytää kansallisista ja kansainvälisistä verkostoista. Olemme saaneet arvokasta apua eurooppalaisilta kollegoiltamme. Tärkeintä potilaan kannalta on, että saamme diagnostiikkaan ja hoitoon parhaan asiantuntemuksen, toteaa osastonylilääkäri Mikko Seppänen HUSin Harvinaissairauksien yksiköstä.
Harvinaissairauksien diagnosoinnissa on vielä paljon tehtävää, vaikka edistysaskelia on ollut paljon. Harvinaissairauksiin liittyvät erityishaasteet tarvitsevat valtakunnallista seurantaa potilaiden yhdenvertaisesta kohtelusta eri alueilla.
