Itä-Suomen yliopiston mukaan koko perimän seulontaan pohjautuva kaksivaiheinen tutkimus käsitti noin 70 000 Alzheimer-potilasta ja kontrollihenkilöä useista eri kansallisuuksista. Tutkimus on osa pitkäaikaista tutkimusyhteistyöprojektia, johon Itä-Suomen yliopiston kliinisen lääketieteen neurologian tutkimusryhmä on osallistunut keskeisesti viime vuosina.
Alzheimerin tauti on yleisin dementiaa aiheuttava monitekijäinen muistisairaus, jonka kansanterveydellinen sekä kansantaloudellinen merkitys on huomattava koko maailmassa väestön ikääntymisen myötä.
Alzheimerin taudin geneettisten syntymekanismien selvittäminen on ollut suuren mielenkiinnon kohteena viime vuosina ja merkittävää edistystä on tapahtunut koko perimän kattavien riskigeenikartoitustutkimusten myötä.
Viimeaikaiset tutkimukset ovat kiistatta osoittaneet, että yksittäisten Alzheimerin taudin alttiusgeenien riskivaikutukset ovat suhteellisen pieniä, mikä puolestaan on lisännyt tarvetta kasvattaa tutkittavien potilaiden määriä sekä keskittää tutkimuksia perinnölliseltä taustaltaan yhtenäisiin väestöryhmiin.
Nature Genetics -tiedelehdessä julkaistussa kaksivaiheisessa tutkimuksessa yhdistettiin neljästä koko perimän kattavavasta geenikartoitustutkimuksesta saadut tiedot yhteen. Näiden tietojen perusteella toteutettiin kohdennettu geenikartoitus useissa Alzheimer-potilasaineistoissa, jotka olivat peräisin eri väestöryhmistä muun muassa Itä-Suomesta.
Jo aikaisemmin löydettyjen yhdeksän merkittävimmän riskigeenimuutosten lisäksi kaksivaiheinen lähestymistapa johti 11 uuden riskimuutoksen löytymiseen.
Löydetyt alttiusgeenimuutokset auttavat toiminnallisten jatkotutkimusten suunnittelua ja kohdentamista. Niissä pyritään selvittämään löydettyjen geenimuutosten biologisia vaikutuksia tautimekanismien ymmärtämiseksi Alzheimerin taudissa. Tämä puolestaan mahdollistaa uusien lääkeainekohteiden tunnistamisen sekä tautia paremmin ennakoivien biomarkkereiden ja yksilöllistetyn lääketieteen sovellusten kehittämisen.