Seulottavien sairauksien varhainen diagnoosi ja hoidon aloitus parantavat lapsen elämän laadun ja pituuden ennustetta.
Tällä hetkellä kilpirauhasen vajaatoiminta on ainoa Suomessa kattavasti seulottu vastasyntyneiden aineenvaihduntasairaus. Napaverinäytteestä tapahtuva seulonta on turvannut vuosittain muutamalle synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa sairastavalle lapselle normaalin kehityksen.
Kilpirauhasen vajaatoiminnan seulonnan lisäksi ministeriön mukaan pitäisi aloittaa viiden muun synnynnäisen aineenvaihduntasairauden seulonnat. Näitä sairauksia ovat synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH), rasvahappo-oksidaatiohäiriöt (MCAD ja LCHAD), glutaarihappovirtsaisuus tyyppi I (GA 1) sekä fenyyliketonuria (PKU).
Useimpiin taudeista liittyy melko nopeasti ilmenevä vaikean vammautumisen tai kuoleman riski. Liian myöhään diagnosoidut aineenvaihduntasairauspotilaat tarvitsevat runsaasti perusterveydenhuollon ja erikoissairaanhoidon palveluita läpi elämän.
Sosiaali- ja terveysministeriö suosittelee, että yliopistolliset sairaalat vastaisivat yhdessä synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontaohjelman kansallisesta suunnittelusta, ohjauksesta ja laadunvarmistuksesta. Sairaanhoitopiirit arvioivat seulonnan tarpeellisuuden myös kustannusnäkökulmasta yhdessä jäsenkuntiensa kanssa.
Ennen seulonnan aloittamista yliopistosairaalan on informoitava alueellaan asuvaa väestöä ja otettava informoinnissa huomioon myös etniset vähemmistöt. Synnytyssairaalassa vanhemmille on kerrottava seulonnasta ja pyydettävä heidän suostumuksensa siihen.
Viiden aineenvaihduntasairauden seulonnan suorat kustannukset olisivat 50-90 euroa vastasyntynyttä kohti. Tämän perusteella seulonnan suorat kustannukset koko maassa olisivat 3-5 miljoonaa euroa vuodessa.