Aikaisemmin ei ole ollut varmuutta, että kyseessä oleva Late-Onset Spinal Motor Neuronopathy eli LOSMoN on oma erillinen tautinsa, eikä sairautta ole aikaisemmin kuvattu kirjallisuudessa.
Motoneuronitaudit ovat parantumattomia ja usein nopeasti kuolemaan johtavia sairauksia.
Myöhäisellä iällä alkava selkäytimen etusarvisolujen sairaus on erityisen yleinen Pohjois-Karjalassa. Sairaus periytyy vallitsevasti, eli potilaiden lapsilla on 50 prosentin riski sairastua LOSMoN-tautiin.
– Tavallisimpia ensioireita ovat lihaskivut, krampit ja lihasnykinät, jotka alkavat keskimäärin 40 ikävuoden jälkeen. Alaraajapainotteista lihasheikkoutta kehittyy seuraavien vuosikymmenten aikana, mutta kävelykyky säilyy pitkään. Sairaus ei lyhennä elinikää ja aiheuttaa nielemisen ja hengitysvoimien heikkenemistä erittäin harvoin, kertoo väittelijä Manu Jokela, joka kuvasi aiemmin tuntemattoman sairauden väitöstutkimuksessaan.
Geneettisen kytkentäanalyysin sekä yhden potilaan koko perimän läpiluennan avulla taudin aiheuttajaksi osoitettiin mitokondriaalista proteiinia koodaavan CHCHD10-geenin mutaatio.
– Sama geenivirhe löydettiin kaikilta 55 tutkitulta LOSMoN-potilaalta17 eri suvusta. LOSMoN-sairauden taudinkuva ei muistuta ollenkaan tunnettuja mitokondriotauteja, joihin yleensä liittyy monien elinjärjestelmien, erityisesti aivojen ja lihaskudoksen, vaikeat toimintahäiriöt, Jokela kertoo väitöstiedotteessaan.
Hitaasti etenevät, hyväennusteiset motoneuronitaudit on alkuvaiheessa hankala erottaa vaikeasta ALS-motoneuronitaudista, jossa odotettavissa oleva elinikä taudin alusta on 3-5 vuotta.
– Useampi LOSMoN-potilas onkin alkuvaiheessa saanut ALS-diagnoosin. Potilaalle mahdollisimman varhainen ja täsmällinen diagnoosi on erittäin tärkeä, koska parantumattoman ja kuolemaan johtavan ALS-taudin toteaminen on yleensä musertava kokemus potilaalle ja hänen läheisilleen, sanoo Jokela.
Hän havaitsi tutkimuksessaan, että erään kämmenen alueen pienen lihaksen sähköiset löydökset neulatutkimuksessa ovat ALS- ja LOSMoN-potilailla merkittävästi erilaiset jo alkuvaiheessa.
Lisäksi kävi ilmi, että LOSMoN-sairaudessa nähdään lihaskoepalassa normaalikokoisten nopeiden lihassyiden laajoja ryppäitä merkkinä uudelleenhermotuksesta, mutta ALS-potilailla vastaavia muutoksia ei havaittu.
Jokelan mukaan muiden tutkimustulosten lisäksi EMG:n ja lihasbiopsian avulla voidaan siten saada tärkeitä vihjeitä LOSMoN-sairaudesta helpottamaan sairauden tunnistamista varhaisessa vaiheessa ja ohjaamaan tarvittaessa LOSMoN-geenin tutkimiseen.
Tutkimuksessa kuvattu täysin uudentyyppinen sairaus on toistaiseksi todettu vain Suomessa ja tulee siten luokittumaan uudeksi jäseneksi suomalaiseen tautiperintöön. Kansainvälisessä perinnöllisten tautien tietopankissa (OMIM) tauti esiintyy SMAJ nimikkeellä (Spinal Muscular Atrophy Jokela type, #615048).
LL Manu Jokelan väitöskirja Late-onset spinal motor neuronopathy – a new neuromuscular disease tarkastetaan perjantaina 11. joulukuuta Turun yliopistossa.