Tutkimusryhmä Helsingin yliopistosta, yliopistollisesta sairaalasta ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksesta löysi suomalaisilta suonikalvoston melanoomaa sairastavilta potilaita kerätyistä verinäytteistä periytyviä geenivirheitä.
Sukupolvelta toiselle siirtyvät BAP1-geenin virheet altistavat kantajansa suonikalvoston melanooman lisäksi useille muillekin pahanlaatuisille kasvaimille, kuten ihomelanoomalle, keuhkopussista tai vatsakalvosta peräisin olevalle harvinaiselle mesotelioomalle ja munuaisten kirkassolusyövälle.
Suonikalvoston melanooma on harvinainen silmän sisäinen syöpä, joita löydetään Suomessa vuosittain noin 65.
Professori Tero Kivelän ja professori Anna-Elina Lehesjoen johtama tutkimusryhmä seuloi vuosina 2010–2012 suonikalvon melanoomaan sairastuneilta Helsingin yliopistollisen sairaalan potilailta perimän muutoksia ja löysi kahdelta prosentilta ituratamutaation BRCA1-Associated Protein 1 (BAP1) -kasvunrajoitegeenistä.
– Tutkimme potilaiden verestä eristetyistä näytteistä BAP1-geenin DNA-järjestystä ja löysimme kolmelta potilaalta proteiinin toimintaa heikentäneitä mutaatioita. Näiden potilaiden sukulaisilta löytyi poikkeuksellisen paljon pahanlaatuisia kasvaimia, erityisesti munuaisen ja keuhkopussin kasvaimia, kertoo professori Kivelä Helsingin yliopiston tiedotteessa.
Kyseessä on uusi kasvainoireyhtymä Suomessa. Ensimmäinen tätä oireyhtymää sairastava perhe kuvattiin Ohiossa Yhdysvalloissa vuonna 2011.
Nykytietämyksen valossa BAP1-syöpäsyndrooma altistaa ainakin suonikalvoston melanoomalle, ihomelanoomalle, mesotelioomalle ja munuaisten kirkassolusyövälle. Lisäksi potilailta on löytynyt hyvänlaatuisia, mutta poikkeavan näköisiä luomia (ns. Spitzin nevuksia). Muutkin kasvaimet ovat mahdollisia, mutta niiden yhteyttä syndroomaan vielä tutkitaan.
– Nyt saadut tiedot suomalaisista perheistä ovat tässä arvokas lisä. Lääkärit voivat kohtuullisen helposti tutkia ja seurata ihoa, silmiä ja munuaisia, joten tulevaisuudessa näemme, kuinka hyvissä ajoin voimme ehkäistä tai ainakin hoitaa mahdollisia syntyviä kasvaimia sanoo tutkimusryhmään kuuluva lääketieteen tohtori Joni Turunen.
BAP1-geenin mutaatioiden löytyminen kasvainten taustalta mahdollistaa varhaisen diagnosoinnin lisäksi oireyhtymän ja siihen kuuluvien kasvainten syiden tarkemman tutkimisen ja potentiaalisesti tulevaisuudessa ohjaa lääkehoidon kehitystäkin.
Tutkimus on julkaistu silmätautialan arvostetuimmassa tieteellisessä julkaisusarjassa Ophthalmology -lehdessä.