Juuri julkaistussa tutkimuksessa tunnistettiin kymmenen uutta kolesterolitasoihin vaikuttavaa geeniä. Nyt kolesteroliin vaikuttavia perimän kohtia tunnetaan jo lähes 200. Yhdessä ne selittävät viidenneksen kolesterolitasojen vaihtelusta.
Uusien riskigeenien tunnistamisen lisäksi tutkijat pystyivät täsmällisemmin osoittamaan lähes kaikista aiemmin tunnistetuista geenialueista tarkemmin sen perimän kohdan, joka kolesterolitasoja voimakkaimmin säätelee. Monien nyt tunnistettujen genomin vaihtelevien kohtien vaikutus kolesterolitasoihin on moninkertainen aiemmin vastaavissa tutkimuksissa tunnistettuihin verrattuna.
Tutkimusta varten kerättiin tietoja yli 60 000 eurooppalaisen rasva-arvoista ja lähes kymmenestä miljoonasta perimän vaihtelevasta kohdasta.
Suomen molekyylilääketieteen instituutissa (FIMM) väitöskirjansa aiheesta tehnyt tutkija Ida Surakka kertoo, että aiemmissa kolesterolitason genetiikkaa käsittelevissä tutkimuksissa perimää on tutkittu harvemmalla kammalla ja niissä on keskitytty pääasiassa sellaisiin yleisiin perimän vaihteleviin kohtiin, joita löytyy vähintään joka 20. ihmiseltä.
– Meidän tutkimuksessamme pystyttiin suuren aineiston ja pitkälle vietyjen tilastollisten menetelmien avulla kiinnittämään erityistä huomiota myös väestössä huomattavasti harvinaisempiin geenimuotoihin, Surakka sanoo Helsingin yliopiston tiedotteessa.
Tutkimustulokset osoittavat kolesteroliaineenvaihduntaan vaikuttavien genomin kohtien monimuotoisuuden. Nyt tunnettujen geneettisten riskitekijöiden joukosta löytyy niin suvuissa kulkevia vakavaa perinnöllistä hyperkolesterolemiaa aiheuttavia mutaatioita kuin suomalaisissakin tavallisia muotoja.
– Nämä geneettiset löydökset kertovat myös elinikäisestä ja henkilökohtaisesta kolesterolialtistuksesta ja sitä kautta sydäntautiriskin tasosta, tutkimusta johtanut professori Samuli Ripatti Helsingin yliopiston lääketieteellisestä tiedekunnasta ja FIMM:sta selittää.
– Tunnistamalla jo lapsuudessa henkilöt, joiden geneettinen alttius on korkea, voitaisiin heidän kolesterolitasojaan pyrkiä alentamaan elintavoilla ja lääkityksellä ja näin toivottavasti estää sydäntaudin puhkeaminen, hän jatkaa.
Kolesterolitasojen vaihtelusta merkittävä osa johtuu perinnöllisistä tekijöistä. Tämänhetken geneettisen tietämyksen perusteella vaihtelusta pystytään selittämään noin viidesosa.
Tutkimus on julkaistu genetiikan alan johtavassa Nature Genetics –tiedelehdessä.