Tietokanta palvelee esimerkiksi tilanteissa, joissa tutkija tai lääkäri haluaa selvittää, kuinka yleinen potilaasta löydetty geenimuutos on suomalaisväestössä. Tämä tieto auttaa osaltaan päättelemään, miten todennäköisesti se aiheuttaa esimerkiksi immuunipuutospotilaan oireet.
SISu-hankkeen (Sequencing Initiative Suomi) tavoite on kasata genomitieto muotoon, jossa se on parhaiten suomalaisten lääkäreiden ja tutkijoiden hyödynnettävissä. Ensimmäinen versio SISu-tietokannasta on juuri avattu (www.sisuproject.fi) tutkijayhteisön käyttöön.
– Suomalaisten näytekokoelmien edut tutkittaessa sairauksien perinnöllisiä syitä ovat kiistattomat. Jotta nämä arvokkaat, vapaaehtoisten luovuttamat näytteet saadaan täysimääräisesti hyödynnettyä lääketieteellisessä tutkimuksessa, tarvitaan myös mahdollisimman tarkkaa tietoa näytteen luovuttajien perimästä eli genomista, sanoo professori Aarno Palotie.
Palotien mukaan tietoa suomalaisten genomeista on olemassa niin runsaasti, että voidaan sanoa, että suomalaisten genomi tunnetaan toiseksi parhaiten maailmassa, heti islantilaisten jälkeen.
SISu-hankkeen pitkän tähtäimen tavoitteena on luoda mittava tietokanta, joka sisältää genomitiedon lisäksi anonyymiä tietoa osallistujien terveystiedoista. Hyödyntämällä tätä tietokantaa lääkärit voivat tulevaisuudessa saada tarkempaa tietoa tapaamansa uuden potilaan sairastumisriskeistä vertaamalla hänen genomi- ja terveystietojaan tietokannassa olevaan tietoon.
– Tavoitteenamme on saada yli 10 000 genomia luettua kuluvan vuoden aikana ja kymmenien tuhansien suomalaisten genomi luettua läpi vuoden 2015 loppuun mennessä, sanoo professori Samuli Ripatti FIMMsta ja Hjelt-instituutista.
Ensimmäinen versio tietokannasta perustuu 3 325 henkilön geenejä sisältävään osaan genomia, eikä terveystietoja ole vielä saatavilla. SISu-tietokantaa täydennetään projektin edetessä. Tietokanta palvelee esimerkiksi tilanteissa, joissa tutkija tai lääkäri haluaa selvittää, kuinka yleinen potilaasta löydetty geenimuutos on suomalaisväestössä. Tämä tieto auttaa osaltaan päättelemään, miten todennäköisesti se aiheuttaa esimerkiksi immuunipuutospotilaan oireet.
Mitä enemmän ihmisten genomeja on luettu läpi, sen vaihtelevammaksi genomin rakenne on havaittu. Jokaisen henkilön genomista löytyy useampi miljoona kohtaa, jossa esiintyy vaihtelua eli eroja yksilöiden välillä. Suomalaisväestössä tätä vaihtelua on kuitenkin selvästi vähemmän kuin vaikkapa Keski-Euroopassa asutushistoriamme ja pitkään jatkuneen maantieteellisen eristyneisyytemme takia. Tämä on sairausgeenien tunnistamiseen pyrkiville tutkijoille ratkaiseva etu.