Tutkijat lukivat hyvin tarkasti läpi lähes 25 000 pääasiassa suomalaisen koehenkilön X-sukupuolikromosomia. Tavoitteena oli etsiä X-kromosomista geenimuotoja, jotka osaltaan selittäisivät muun muassa painoindeksin, pituuden, verenpaineen ja veren rasva-arvojen periytymistä sekä syitä miesten ja naisten välisiin eroavuuksiin näiden ominaisuuksien suhteen.
Satoja noihin ominaisuuksiin vaikuttavia geenimuotoja on jo löydetty muualta ihmisen perimästä, mutta X-kromosomi on haastavien erityispiirteidensä takia jätetty useimmiten tutkimatta.
– X-kromosomin tutkiminen on haastavaa, koska tilastollisissa malleissa pitää huomioida se, että naisilla X-kromosomeja on yksi enemmän kuin miehillä. Otimme kuitenkin haasteen vastaan, koska uskoimme, että X-kromosomin avaaminen tutkimukselle paljastaisi uusia mielenkiintoisia näkökulmia, kertoo tällä hetkellä Bostonissa Massachusetts General Hospitalissa työskentelevä tutkija Taru Tukiainen.
Tutkijoiden mukaan lyhyemmiltä henkilöiltä löytyi pidempiä useammin ruston kehitystä säätelevän ITM2A-geenin lähettyviltä geenimuoto, joka lisäsi ITM2A:n aktiivisuutta. Mitä aktiivisemmin geeni toimii, sitä enemmän geenituotetta syntyy, ja sitä lyhyemmäksi henkilö jää.
Kyseinen geenimuoto on yleinen ja se löytyy yli kolmasosalta väestöä.
Erityisen kiinnostavaksi löydöksen tekee tutkijoiden mukaan se, että geenimuodon vaikutus pituuteen oli naisten kohdalla merkittävästi suurempi kuin miehillä.
– Jotta ero X-kromosomien määrässä miesten ja naisten välillä ei aiheuttaisi yksilönkehityksen aikana ongelmia, soluissa on mekanismi, joka hiljentää liki kokonaan toisen naisen kahdesta X-kromosomista. Erityisen mielenkiintoiseksi tämä pituuslöydös muuttui huomattuamme, että ITM2A on yksi niistä harvoista X-kromosomaalisista geeneistä, jotka pystyvät välttämään tämän solujen normaalin hiljentämismekanismin, kertoo tutkimuksesta vastannut professori Samuli Ripatti Helsingin yliopistosta.
Koska ITM2A-geenin molemmat kopiot pysyvät aktiivisina, geenituotetta syntyy naisilla enemmän miehiin verrattuna.
– Tällaiset geenit antavat vihjeitä sukupuolten välisten biologisten erojen selittämisessä. Laskelmiemme perusteella tämä ITM2A-geenimuoto selittää pienen mutta merkittävän osan, 1-2 prosenttia, naisten ja miesten välisestä pituuserosta, Ripatti sanoo.
ITM2A-geenin lisäksi tutkimuksessa tunnistettiin X-kromosomista toinenkin pituuteen vaikuttava geenimuoto. Siihen ei kuitenkaan liittynyt vastaavia sukupuolieroja.
Tutkimus on julkaistu PLOS Genetics -tiedelehdessä ja siitä kertoi Helsingin yliopisto.