Helsingin yliopistossa toimivaa Suomen Akatemian syöpägenetiikan huippututkimuksen yksikköä johtavan akatemiaprofessori Lauri Aaltosen ja professori Jussi Taipaleen johtamassa tutkimuksessa havaittiin, että CTCF-proteiinia sitovat genomin kohdat mutatoituvat poikkeuksellisesti paksusuolen syövissä.
Tutkijat tarkastelivat yli kahdensadan paksusuolisyöpää sairastavan potilaan genomeja ja havaitsivat, että tietyissä hypermutatoivissa kasvaimissa CTCF-proteiinin sitoumakohtiin kerääntyy vain vähän mutaatioita, kun taas toisessa kasvainryhmässä sitoumakohtiin kerääntyy poikkeuksellisen paljon juuri tietyntyyppisiä mutaatioita.
CTCF on tärkeä geenien ilmentymistä ja genomin rakennetta säätelevä proteiini, ja sen oikean genomiin sitoutumisen uskotaan olevan tärkeä tekijä syövän kasvussa.
Aaltosen mukaan tutkimus antoi viitteitä, että nyt havaittu ilmiö esiintyy usein tunnettujen syöpägeenien mutaatioiden kanssa, mutta havaitun ilmiön täsmälliset syyt ja seuraukset ovat tärkeitä jatkotutkimusten aiheita.
– Sitä genomin osaa, joka ei koodaa proteiineja, on tutkittu syöpägenetiikassa varsin vähän. Ei-koodaava alue voi kuitenkin sisältää paljon sellaisia muutoksia, joilla on merkitystä syöpäkasvaimen kehittymisessä, Aaltonen kertoo tiedotteessaan.
Hänen mukaansa tutkimustulos oli täysin odottamaton.
– Löytämämme säätelyalueet ovat yhtä usein geenimutaatioiden kohteina kuin varsinaiset tunnetut syöpägeenit. Löydös on erittäin merkittävä ja paljastaa syöpägenomin toiset kasvot – tutkijoilla riittää kuitenkin vielä työtä muutosten syiden ja seurausten ymmärtämisessä, Aaltonen kertoo tiedotteessaan.
Tutkimus on julkaistu arvostetussa Nature Genetics -tiedelehdessä.