Satojen yksilöiden aineistosta on tunnistettu tuhansia eroja perimän geneettisessä koodissa, jotka johtavat geenien aktiivisuuden eroihin yksilöiden välillä.
Nuoren suomalaisen tutkijan, FT Tuuli Lappalaisen johtaman tutkimuksen tulokset on julkaistu kahdessa artikkelissa arvovaltaisissa Nature– ja Nature Biotechnology -tiedelehdissä.
Lappalaisen mukaan ihmisgenetiikan suurimpia haasteita on selvittää, kuinka pienet yksilölliset erot ihmisyksilöiden perimässä johtavat eroihin ilmiasussa ja riskissä sairastua erilaisiin sairauksiin. Tätä voidaan selvittää tutkimalla geneettisten erojen vaikutusta soluissa esimerkiksi geenien aktiivisuutta mittaamalla.
– Perimän pieni muutos saattaa aktivoida tai sammuttaa tärkeän geenin, minkä tunnistaminen saattaa auttaa sairauksien diagnosoinnissa ja hoidossa.
Yli 50 eurooppalaisen tutkijan ryhmä kahdeksasta eurooppalaisesta tutkimuslaitoksesta mittasi geenien aktiivisuutta eli ekspressiota sekvensoimalla solujen RNA:n 462 ihmiseltä, joiden koko perimä eli DNA on aiemmin sekvensoitu. Mukana oli myös näyte 94 anonyymilta suomalaiselta. Tämä on tähän mennessä suurin ja kattavin tutkimus ihmisten DNA:n ja RNA:n eroista.
– Perimä vaikuttaa aktiivisuuteen yli puolessa geeneistämme, mikä oli meillekin yllätys. Sen sijaan, että olisimme keskittyneet muutamaan mielenkiintoiseen geeniin, me pystyimme kartoittamaan perimän toiminnan säätelyn yleisiä lakeja, kuvailee Lappalainen.
Joskus perinnölliset erot geenien aktiivisuudessa voivat johtaa kohonneeseen riskiin sairastua esimerkiksi yleisiin kansantauteihin. Geneven yliopiston professori Emmanouil Dermitzakis, tutkimuksen vanhempi johtaja, korostaa tutkimuksen merkitystä perinnöllisyyslääketieteelle.
– Sairauksille altistavien geneettisten varianttien solutason vaikutusten ymmärtäminen on avain tautien fysiologisten syiden ymmärtämiseen. Tätä tarvitaan tehokkaampien hoitokeinojen kehitykseen tulevaisuudessa, hän sanoo.
Tutkimus oli osa monikansallista eurooppalaista GEUVADIS-yhteistyöprojektia, ja kaikki tutkimuksessa luotu data on avoimesti saatavilla netissä Euroopan Bioinformatiikan Instituutin (EBI-EMBL) tietokannoissa.
Lappalaisen mukaan tutkimuksessa luotu aineisto on niin mittava, että siinä riittää muillekin perattavaa moneksi vuodeksi.
– Siksi olemme halunneet tuoda aineistomme muidenkin tutkijoiden saataville kaikkialla maailmassa, hän sanoo.
Geneven yliopiston johtamaa tutkimusta on tehty muun muassa Suomen Akatemian rahoituksella.