Geenitutkimuksen ja siihen liittyvän teknologian edistyminen on mahdollistanut myös sydän- ja verisuonisairauksien kaltaisten hyvin monitekijäisten sairauksien geneettisten riskitekijöiden tunnistamisen. Viime vuosina tutkijat ovatkin löytäneet kymmeniä suoraan sepelvaltimotautiin liittyviä geenialueita. Lisäksi on tunnistettu useita sydän- ja verisuonitautien riskitekijöihin, kuten veren rasva-arvoihin, liittyviä geenialueita.
Näiden löydösten merkitys kansanterveydelle on kuitenkin vasta hahmottumassa eli voiko geneettisiä riskiprofiileja hyödyntää sairauksien ehkäisyssä ja ennustamisessa? Tätä tutki Emmi Tikkanen väitöskirjassaan.
Tikkanen havaitsi, että sepelvaltimotautiin aikaisemmissa genominlaajuisissa tutkimuksissa yhdistetyt geenimerkit ennustivat uusia sydänkohtauksia vastaavasti kuin muut yksittäiset riskitekijät, kuten korkea verenpaine.
Geneettinen ”riskiprofiili” oli sairauden itsenäinen riskitekijä riippumatta siitä, millainen perhehistoria henkilöllä sydän- ja verisuonisairauksien osalta oli.
– Genomitiedon lisääminen sepelvaltimotaudin ennustemalleihin perinteisten riskitekijöiden lisäksi paransi mallin erottelukykyä ja tarkensi riskiluokittelua, Tikkanen toteaa.
Geneettisen testauksen avulla saatavasta tarkemmasta sairausriskin arviosta voisivat Tikkasen mielestä hyötyä erityisesti ne, jotka sijoittuvat nykyisessä sepelvaltimotaudin riskiluokittelussa keskivaiheille – sairastumisriski kymmenen vuoden aikana 10-20 prosenttia – koska ehkäisevät toimenpiteet on kohdistettu vain korkean riskin ryhmään.
– Geenitiedon avulla voimme tunnistaa osan korkean riskin henkilöistä, joiden perinteiset riskitekijät eivät vielä ole hälyttävällä tasolla. Geenitieto voi siis jo aikaisessa elämänvaiheessa antaa hyödyllistä lisätietoa henkilön sairastumisriskistä, Tikkanen summaa.
FM Emmi Tikkasen väitöskirja Genetic risk profiles for coronary heart disease tarkastetaan perjantaina 8. marraskuuta Helsingin yliopistossa.