Verkkokalvonrappeuma on yleisin sokeuteen johtava silmäsairaus koirilla ja ihmisillä. CNGB1-mutaatiot on aiemmin liitetty myös vastaaviin verkkokalvorappeumiin ihmisillä. Tutkimus paljastaa ihmisen ja koiran yhteistä tautiperimää, avaa uusia mahdollisuuksia sairausmekanismien selvittämiseen ja geenitestin kehittämiseen rotujen hyväksi.
Etenevät silmän verkkokalvonrappeumat (PRA) ovat tavallisia sokeutumisen syitä koirilla ja ihmisillä. Verkkokalvonrappeumassa silmän pimeä- ja päivänäköön vaikuttavat sauva- ja tappisolut tuhoutuvat. Sairaus etenee tavallisesti välivaiheiden kautta hämäräsokeudesta jopa täydelliseen sokeutumiseen.
Koirista on tunnistettu useita erityyppisiä verkkokalvorappeumia ja niiden taustalta jo 12 geeniä.
Sama geeni perhoskoirilla ja ihmisellä rappeuman aiheuttajana
Tutkimuksen kohteena oli Papillonien ja Phaleneiden eli niin kutsuttujen perhoskoirien verkkokalvorappeuma eli PRA. Geenin tunnistamiseen tarvittiin vain kuusi PRA-sairasta koiraa.
– Useimmat PRA:t, mukaan lukien perhoskoirien sairaus, periytyvät peittyvästi eli ovat yhden geenin sairauksia, jolloin pienelläkin näytemäärällä saadaan läpimurtoja aikaan. Perhoskoirien oireet alkavat näkyä viiden vuoden iässä ja tutkimuksessa löytyi joitakin vielä terveitä nuorempia, geneettisesti sairaita yksilöitä, joita kannattaa seurata jatkossa säännöllisin silmäpeilauksin, koska on oletettavaa, että ne sairastuvat vielä iän myötä, kertoo tutkimuksen johtaja, professori Hannes Lohi.
Uusi geeniteknologia nopeuttaa tunnistusta
Perhoskoirien geeni paikannettiin kuuden sairaan ja 14 verrokin avulla ja löydös varmistettiin sen jälkeen isomassa aineistossa.
– Geeniteknologian edistyminen nopeuttaa geenivirheiden tunnistamista. Geenin paikantamisen jälkeen meillä oli vielä useampia mahdollisia tautialueita, mutta uusi eksomiteknologia paljasti nopeasti varsinaisen mutaation. Samalla teknologia avaa uusia mahdollisuuksia geenilöytöihin eri rotujen silmäsairauksissa, valottaa väitöskirjatutkija Saija Ahonen.
Perhoskoirien mutaatio löytyi CNGB1-geenistä, joka on aiemmin liitetty vastaavaan verkkokalvon rappeumaan ihmisellä.
– Tutkimus havainnollistaa jälleen ihmisen ja koiran yhteistä tauti- ja geeniperimää. Samojen sairauksien taustalla on usein samoja geenejä. Tästä on hyötyä, sillä koirien kautta päästään tarkentamaan sairausmekanismeja ja kokeilemaan vaikkapa geeniterapiaa, kertoo Lohi.
Perhoskoirista tunnistettu CNGB1-geenivirhe estää geenistä normaalisti tuotettavan proteiinin tuoton. Geenituotetta tarvitaan hämäränäköön tarvittavien sauvasolujen toimintaan. Proteiinin puuttuminen johtaakin perhoskoirilla ensisijaisesti hämäräsokeuteen.
– Geenivirhettä testattiin tutkimuksen yhteydessä kaikkiaan liki 500 koirasta useissa roduissa. CNGB1-mutaatiota esiintyy näillä näkymin vain perhoskoirissa ja lähes joka viides koira kantaa sitä perimässään. Geenitestille tulee olemaan käyttöä, sillä kantaja-kantaja -yhdistelmiä ei suositella. Samalla eläinlääkärit ja kasvattajat voivat käyttää tarvittaessa testiä diagnoosin varmistamiseen, toteaa Ahonen.
Tutkimus on julkaistu Plos ONE -tiedelehdessä.