On uutta ja mullistavaa, että nykyään Alzheimerin taudin toteamisessa voidaan hyödyntää verikoetta. Suomi kulkee tässä asiassa kehityksen kärjessä.
– Verikoe mittaa tau-proteiinia, jota kertyy Alzheimerin taudissa aivoihin. Se näyttäisi erottelevan Alzheimerin taudin muista muistisairauksista, kertoo dosentti, geriatrian erikoislääkäri Laura Ekblad Verkkouutisille.
Hän korostaa, että ennen verikoetta täytyy varmistua muistitestillä Alzheimerin tautiin sopivista oireista. Tyypillinen ensioire on tapahtumamuistin heikentyminen. Joskus muistin heikkeneminen on tilapäistä; esimerkiksi puolison kuolema voi näkyä muistissa voimakkaasti.
Jos työikäisellä epäillään Alzheimerin tautia, pitäisi tehdä neuropsykologinen tutkimus ennen muita tutkimuksia, sillä alle 65-vuotiailla tauti on harvinainen.
Aiemmin Alzheimerin tauti on voitu diagnosoida joko aivo-selkäydinnestettä tutkimalla tai positroniemissiotomografian eli PET-kuvauksen avulla. Molemmat tutkimukset ovat työläitä, ja niitä tehdään yleensä vain sairaaloissa.
Tulkinta vaatii lääkärin arviota
Aina pelkkä verikoe ei nykyäänkään riitä, ja tulkinta vaatii taitoa, sillä tau-arvo voi olla normaali, raja-arvoinen tai koholla. Tulos on suhteutettava oireisiin, muistitestien tuloksiin ja potilaan kokonaistilanteeseen.
–Verikokeessa voi tulla vääriä positiivisia tai negatiivisia tuloksia, Ekblad sanoo.
Muistisairaus kehittyy jopa vuosikymmeniä ennen kuin se näkyy oireina. Verikoearvoista voi tulla poikkeavia Ekbladin mukaan noin 3–5 vuotta ennen oireilua. Toisinaan käy myös niin, ettei verikoetulos olekaan selkeä.
– Jos arvo on rajalla, diagnoosi on varmennettava muilla tavoin, esimerkiksi PET-kuvantamisella.
Lisäksi työikäisillä tauti tulee edelleen varmistaa aivo-selkäydinnestenäytteellä tai PET-kuvantamisella.
Alzheimerin taudin verikoetta ei toistaiseksi ole hyväksytty taudin virallisiin diagnostisiin kriteereihin. Aivo-selkäydinnestenäyte tai PET-kuvantaminen ovat kuitenkin vain harvoin saatavilla muistipoliklinikoilla, joten verikoe täsmentää diagnostiikkaa merkittävästi.
Aivoihin kertyy Alzheimerin taudissa kahta proteiinia
Alzheimerin taudissa aivoihin kertyy tau-proteiinin lisäksi myös beeta-amyloidia, joka on elimistössä normaalistikin esiintyvä proteiini. Alzheimerin taudissa sitä kuitenkin kertyy liikaa. Kun synapsit hermosolujen välillä alkavat rapistua ja itse hermosoluja häviää, taudin tyypilliset oireet tulevat vähitellen, pitkän ajan kuluessa esiin.
– Jo noin 20 vuotta ennen oireita aivoihin alkaa kertyä beeta-amyloidia, joka voidaan todeta aivo-selkäydinnesteestä tai PET-kuvantamisella. Vasta sen jälkeen aivoihin alkaa kertyä tau-proteiinia. Nämä ovat Alzheimerin taudin tärkeimmät muutokset, Ekblad sanoo.
Proteiinien kertyminen aiheuttaa lisäksi aivoihin matala-asteisen tulehduksen.
Ekbladin mukaan Suomessa todetaan vuosittain jo 23 000 uutta muistisairautta. Kaikille diagnoosia ei tehdä samalla tavalla jo iän tai tutkimusten saatavuuden vuoksi.
–Kajoavia tutkimuksia ei yleensä suositella yli 85-vuotiaille eikä henkilöille, joilla on jo keskivaikea tai vaikea dementia. Tosin geriatrien mielestä ei pitäisi asettaa tarkkoja ikärajoja, vaan katsoa toimintakykyä, Ekblad sanoo.
Lääkäri voi todeta keskivaikean dementian ilman biologisia merkkitekijöitäkin. Ihminen on usein tässä vaiheessa jo monenlaisen avun tarpeessa ja kotihoidon piirissä. Edetessään Alzheimerin tauti tuo haasteita lopulta myös päivittäisiin perustoimintoihin, kuten syömiseen ja pukeutumiseen.
Lääkehoito jo varhaisvaiheessa hidastaa etenemistä
Muistisairausdiagnoosi olisi hyvä tehdä mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, kun tervettä aivokudosta on vielä enemmän jäljellä. Myös lääkehoito tulisi aloittaa mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.
Turun yliopiston professorin Juha Rinteen mukaan uusien lääkeaineiden, antiamyloidivasta-aineiden hyödyt on päästy osoittamaan Alzheimerin taudissa.
– Beta-amyloidin kertymiseen voidaan vaikuttaa näillä hoidoilla, joita on tutkittu paljon, Rinne sanoo VU:lle.
Edellä mainituista lääkeaineista lekanemabi ja donanemabi ovat saaneet myyntiluvan Euroopan lääkevirastolta. Ne on tarkoitettu Alzheimerin taudin varhaiseen vaiheeseen, ja kumpikin vaatii suonensisäistä annostelua.
Lekanemabi on jo käytössä yksityisessä terveydenhuollossa Suomessakin. Parhaillaan arvioidaan, otetaanko se julkisin varoin kustannettavaksi Suomessa. Lääkkeen kustannus vuodessa on arviolta hieman yli 30 00 euroa. Lisäksi kustannuksia tulee suonensisäisten infuusioiden toteuttamisesta ja potilaan kliinisestä ja aivojen magneettikuvausseurannasta.
Lekanemabin käyttö vaatii geenitestausta
Rinteen mukaan lekanemabi ja donanemabi ovat vähentäneet kumpikin kliinisissä lääketutkimuksissa tiedonkäsittelyn ja toimintakyvyn heikkenemistä noin 30 prosenttia lumelääkkeeseen verrattuna.
– Lääkevalmisteet eivät kuitenkaan pysäytä tai paranna Alzheimerin tautia. Ne antavat lisää aikaa taudin lievemmässä, paremman toimintakyvyn vaiheessa. Valtaosa Alzheimerin tautia sairastavista potilaista on keskivaikeassa tai vaikeassa vaiheessa, heille näitä lääkevalmisteita ei ole tarkoitettu, Rinne täsmentää.
Lekanemabi ei sovi, jos on perinyt molemmilta vanhemmilta taudin sairastumisriskiä lisäävän geenimuodon (ApoE4 e4). Käyttöönotto vaatiikin geenitestauksen. Verenvuotoriskin vuoksi lääke ei myöskään sovi henkilöille, joilla on pysyvä verenohennuslääkitys.
Haittavaikutuksena voi esiintyä muun muassa suonensisäiseen annosteluun liittyviä reaktioita, päänsärkyä ja aivoturvotusta, jonka riskiä lisää ApoE4 e4 -geenimuoto.
Donanemabilla on havaittu samanlaisia haittavaikutuksia kuin lekanemabilla.